高通量測序，即多基因檢測技術(shù)，其結(jié)合生物信息學(xué)分析等進行多學(xué)科綜合解讀，可實現(xiàn)對單基因遺傳病患者病因的精準診斷，幫助中晚期癌癥患者獲得醫(yī)生對于靶向藥的臨床用藥指導(dǎo)。對于高通量測序，最權(quán)威有效的認證是國家室間質(zhì)評，這是一項由國家衛(wèi)健委臨檢中心對非醫(yī)療機構(gòu)實驗室能力開展的考核、監(jiān)督和確認活動。但是，仍有大量非醫(yī)療機構(gòu)并未參加室間質(zhì)評，就已開展高通量測序項目并投入市場。出現(xiàn)這種情況的原因是：
依據(jù)規(guī)定，檢測公司及其實驗室只要獲得門檻較低的臨床基因擴增實驗室認證資質(zhì)，就可以應(yīng)用高通量測序技術(shù)，為患者提供惡性腫瘤用藥基因檢測服務(wù)，而不需要通過室間質(zhì)評。是否參加室間質(zhì)評，以及室間質(zhì)評結(jié)果，均不影響非醫(yī)療機構(gòu)高通量測序檢測項目的臨床商業(yè)應(yīng)用。為此建議：
1.由國家衛(wèi)健委出臺強制進行室間質(zhì)評的規(guī)定，制定高通量測序技術(shù)室間質(zhì)評項目管理辦法。明確要求開展高通量測序檢測服務(wù)經(jīng)營業(yè)務(wù)的公司及其所屬實驗室，必須參加國家衛(wèi)健委臨檢中心室間質(zhì)評。實驗室同一項目連續(xù)三次室間質(zhì)評仍未達標的，則要求其停止該實驗室相關(guān)項目。
2.完善備案監(jiān)督制度，開展高通量測序技術(shù)基因檢測服務(wù)的公司，必須將檢測項目報當?shù)匦l(wèi)生健康部門備案。同時，暢通舉報渠道，嚴厲打擊未獲資質(zhì)或許可，擅自開展高通量測序技術(shù)基因檢測的公司。
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